Prenatale screening en diagnose van chromosomale afwijkingen
De laatste decennia heeft de screening voor chromosomaleafwijkingen, vooral trisomie 21, een grote evolutiegekend. In de jaren 80 werd nog systematischeen vruchtwaterpunctie aangeboden aan vrouwen vanaf35-36 jaar. Daarna werd de ‘tripletest’ ontwikkeld, die werdopgevolgd door de meer sensitieve combinatietest, die bestaatuit nekplooimeting en biochemie. Inmiddels is ook deniet-invasieve prenatale test (NIPT) mogelijk.
Dit boek geeft een volledig overzicht van de mogelijke screeningstestenvoor trisomie 21. Het gaat ook in op de implicatiesvan gestoorde biochemie en verdikte nekplooi voorhet verdere zwangerschapsverloop. Tevens worden de invasievetesten uitgelegd met de mogelijke onderzoeken ophet bekomen materiaal (karyotypering, FISH, MLPA, QF-PCRen microarray). Ook de counselingtechnieken en het slechtnieuwsgesprekkomen uitgebreid aan bod.
Hierdoor biedt het boek een goed overzicht voor iedereendie nauw betrokken is bij prenatale diagnostiek – vroedvrouwen,echoscopisten, huisartsen, gynaecologen – envoor iedereen die zich vertrouwd wil maken met de prenatalescreening en diagnose van chromosomale afwijkingen.
Prenatale screening en diagnose van chromosomale afwijkingen
De laatste decennia heeft de screening voor chromosomaleafwijkingen, vooral trisomie 21, een grote evolutiegekend. In de jaren 80 werd nog systematischeen vruchtwaterpunctie aangeboden aan vrouwen vanaf35-36 jaar. Daarna werd de ‘tripletest’ ontwikkeld, die werdopgevolgd door de meer sensitieve combinatietest, die bestaatuit nekplooimeting en biochemie. Inmiddels is ook deniet-invasieve prenatale test (NIPT) mogelijk.
Dit boek geeft een volledig overzicht van de mogelijke screeningstestenvoor trisomie 21. Het gaat ook in op de implicatiesvan gestoorde biochemie en verdikte nekplooi voorhet verdere zwangerschapsverloop. Tevens worden de invasievetesten uitgelegd met de mogelijke onderzoeken ophet bekomen materiaal (karyotypering, FISH, MLPA, QF-PCRen microarray). Ook de counselingtechnieken en het slechtnieuwsgesprekkomen uitgebreid aan bod.
Hierdoor biedt het boek een goed overzicht voor iedereendie nauw betrokken is bij prenatale diagnostiek – vroedvrouwen,echoscopisten, huisartsen, gynaecologen – envoor iedereen die zich vertrouwd wil maken met de prenatalescreening en diagnose van chromosomale afwijkingen.